se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

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Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Universitätsklinikum Leipzig

Description of facility

Director / Spokesperson

Prof. Dr. med A. Tönjes

Information

Care facility for adults

Description

Das Zentrum bietet hochspezialisierte Betreuung von erwachsenen Patienten mit genetisch determinierten Stoffwechselerkrankungen. Die Betreuung umfasst die Fortsetzung der bereits im Neugeborenen-Screening entdeckten Krankheitsbilder mit Betreuung in der Kinderheilkunde während der ersten 18 Lebensjahre, aber auch die komplette klinische, laborchemische und genetische Diagnostik bei neu auftretendem Verdacht im Erwachsenenalter. Darüber hinaus berät das Zentrum andere Kliniken bezüglich Diagnostik und Therapie genetisch determinierter Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter. Es findet eine enge Zusammenarbeit mit dem interdisziplinären pädiatrischen Stoffwechselzentrum und, als integriertes B-Zentrum, mit dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig statt.

Consultation hours

nur nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following

Participation in registries
XLM-Register
Social / legal advice
in Zusammenarbeit mit dem Medizinischen Zentrum für Erwachsene mit Behinderungen
Genetic counselling
Clinical studies / research

Verschiedene Projekte zur Versorgungsforschung (Stichwort Transfer und Transition) in Zusammenarbeit mit dem Interdisziplinären Pädiatrischen Stoffwechselzentrum.
Diagnostic
Therapy
Contact with support groups
DIG-PKU, Gaucher-Gesellschaft Deutschland e.V.

Contact

Prof. Dr. med. A. Tönjes
0341 9712222
0341 9713249
Silke.Fritsch@medizin.uni-leipzig.de
Website https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/medizinische-klinik-3/Seiten/sprechstunden.aspx#Seltene%20Stoffwechselerkrankungen

Address

Liebigstr. 20
04103 Leipzig
Haus 4

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Languages

Deutsch
Englisch

Preview of the assigned diseases 5

Dihydropteridine reductase deficiency

Maternal phenylketonuria

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Mild phenylketonuria

Phenylketonuria

Show all assigned diseases 5

Maternal phenylketonuria Dihydropteridine reductase deficiency Mild phenylketonuria Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Phenylketonuria

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07.09.2023